Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Ước tính mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị một dị tật bẩm sinh.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ); dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.

Theo ThS. BS Lê Quang Dương – Giám đốc Trung tâm Phát triển Sức khỏe Bền vững (VietHealth), tất cả phụ nữ mang thai đều có một số nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Rủi ro có thể xảy ra trong bất kỳ điều kiện nào. Hầu hết dị tật bẩm sinh xuất hiện trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành, do một trong các yếu tố sau:

• Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác.
• Sử dụng chất kích thích, hút thuốc lá, uống rượu khi mang thai.
• Tuổi mẹ lớn (từ 35 tuổi trở lên).
• Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai: virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ…
• Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai: thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ, vô tình chụp X – quang khi không biết mình mang thai…
• Tự ý sử dụng thuốc có nguy cơ cao khi mang thai.

1. Rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể là do nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. Đôi khi số lượng nhiễm sắc thể không chính xác không tương thích với sự sống và những lần mang thai này thường kết thúc bằng sảy thai. Tuy nhiên, một số tình trạng nhiễm sắc thể có thể được kiểm soát và những người bị ảnh hưởng có thể tận hưởng cuộc sống trọn vẹn.

Hội chứng Down: Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tuy nhiên, cơ hội tăng lên theo tuổi mẹ.

Hội chứng Klinefelter: Rối loạn này khiến nam giới nhận thêm một nhiễm sắc thể X. Nó xuất hiện ở khoảng 1 trong 500 đến 1.000 ca sinh, mặc dù các nhà nghiên cứu tin rằng có tới 75% nam giới không bao giờ được chẩn đoán. Những bé trai mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít testosterone hơn, thường cao và có thể bị khuyết tật về khả năng học tập.

Hội chứng Patau (Trisomy 18) và Hội chứng Edward (Trisomy 13): Trisomy 18 và Trisomy 13 ít gặp hơn hội chứng Down. Chúng còn nặng hơn, gây ra vấn đề về khả năng học tập và ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc một trong hai hội chứng này thường không thể sống sót trong năm đầu tiên.

Hội chứng Turner: Một chứng rối loạn hiếm gặp chỉ gặp ở nữ giới, hội chứng Turner ảnh hưởng đến 1/2.500 trẻ sơ sinh. Thay vì nhận được hai nhiễm sắc thể giới tính, trẻ bị ảnh hưởng chỉ có nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến chiều cao và khả năng sinh sản nhưng không ảnh hưởng đến trí thông minh trong hầu hết các trường hợp. Nếu được theo dõi và điều trị, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh.

2. Rối loạn di truyền

Các rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Hầu hết các tình trạng di truyền đều mang tính lặn, có nghĩa là cần có hai gene gây ra chứng rối loạn đó (một từ cha và một gene).

Một số nhóm dân tộc có nhiều khả năng mang gene gây ra các rối loạn di truyền. Khi cha mẹ có cùng hoặc cận huyết thống, khả năng sinh con mắc các bệnh di truyền nhất định sẽ tăng lên.

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh): Là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay tan máu bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ qua sang con thông qua gen với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên bệnh có thể phòng ngừa cho trẻ thông qua các xét nghiệm tiền hôn nhân của bố mẹ, sinh thiết phôi khi làm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các sàng lọc sau sinh ở trẻ.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh là Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh.

Bệnh xơ nang: Là một rối loạn di truyền làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa. Đây là bệnh tồn tại suốt đời, đồng thời gây nên những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa, hô hấp và rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh.

3. Yếu tố môi trường

Chất gây quái thai là thứ ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của thai nhi trong thai kỳ. Việc tiếp xúc với chất gây quái thai trong thai kỳ có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Các chất như rượu, ma túy và một số loại thuốc cũng như các bệnh nhiễm trùng như thủy đậu, rubella, giang mai hoặc bệnh toxoplasmosis đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé. Sự phát triển của dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào các yếu tố như:

• Thời gian phơi nhiễm kéo dài bao lâu.
• Thai phụ và thai nhi tiếp xúc với bao nhiêu chất độc.
• Giai đoạn mang thai (ba tháng đầu thường dễ bị tổn thương nhất).
• Việc tiếp xúc với chất độc từ môi trường có thể ảnh hưởng đến mọi hệ thống trong cơ thể của bé, bao gồm đầu, các đặc điểm trên khuôn mặt, chức năng não, hệ thần kinh, tim, tai, mắt và xương.

4. Phát hiện sự bất thường

Một loạt các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện khi mang thai để kiểm tra các bất thường bẩm sinh. Nếu mẹ bầu trên 35 tuổi hoặc có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung.

Một số xét nghiệm sàng lọc rối loạn di truyền bao gồm:

• Xét nghiệm máu trong ba tháng đầu thai kỳ: hCG không có trong huyết thanh của mẹ và protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A).
• Xét nghiệm máu sàng lọc ba tháng thứ hai của thai kỳ: alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP), hCG, estriol không liên hợp (uE3) và dimeric inhibin-A.
• Chọc ối.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
• Siêu âm.
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT).
• Độ mờ da gáy (quét NT).

5. Tư vấn di truyền

Các chuyên gia tư vấn di truyền thường là các bác sĩ chuyên khoa di truyền học hoặc các nhà di truyền học sẽ cung cấp các thông tin về di truyền, giải thích các kết quả xét nghiệm di truyền. Đồng thời hướng dẫn về các quyết định liên quan đến các bệnh lý di truyền, thông tin về nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn bẩm sinh. Họ có thể cung cấp các thông tin và tư vấn cho bạn trong quá trình mang thai.

6. Lời khuyên để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể ngăn ngừa được. Nhưng có thể tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng cách quản lý tình trạng sức khỏe và áp dụng các hành vi lành mạnh trước và trong khi mang thai.

Dưới đây là một số thực hành nâng cao sức khỏe thai kỳ:

Bổ sung acid folic mỗi ngày

Acid folic rất quan trọng vì nó có thể giúp ngăn ngừa một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở não và cột sống của em bé (bệnh não và tật nứt đốt sống). Những dị tật bẩm sinh này phát triển rất sớm trong thời kỳ mang thai khi ống thần kinh hình thành nên não sớm và tủy sống không đóng lại đúng cách.

Ngoài việc ăn thực phẩm có folate tự nhiên, có thể uống vitamin có chứa acid folic mỗi ngày theo chỉ định của bác sĩ. Cần bắt đầu dùng acid folic ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong suốt thai kỳ.

Ăn thực phẩm tăng cường, acid folic có trong một số loại bánh mì, ngũ cốc ăn sáng. Hãy nhớ kiểm tra nhãn thành phần dinh dưỡng.

Đặt lịch khám và hỏi bác sĩ trước khi dừng hoặc bắt đầu bất kỳ loại thuốc nào:

Nếu dự định có thai, hãy cho bác sĩ biết về các loại thuốc đang sử dụng. Lập kế hoạch điều trị cho tình trạng sức khỏe trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu và em bé đang phát triển khỏe mạnh. Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ thường xuyên trong suốt thai kỳ, vì vậy hãy đi khám định kỳ hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ.

Cập nhật tất cả các loại vaccine

Vaccine giúp bảo vệ mẹ bầu và thai nhi đang phát triển khỏi các bệnh nghiêm trọng. Tiêm phòng cúm và vaccine ho gà (còn gọi là Tdap) trong mỗi lần mang thai để giúp bảo vệ bản thân và con bạn.

Cúm: Bạn có thể tiêm phòng cúm trước hoặc trong mỗi lần mang thai.

Ho gà: Bạn có thể tiêm vaccine ho gà trong ba tháng cuối mỗi lần mang thai.

Trước khi mang thai, hãy cố gắng đạt và duy trì cân nặng khỏe mạnh

Phụ nữ béo phì (chỉ số khối cơ thể [BMI] từ 30 trở lên) trước khi mang thai có nguy cơ cao bị biến chứng khi mang thai. Béo phì cũng làm tăng nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai. Ngay cả khi người phụ nữ không chủ động lên kế hoạch mang thai, việc giữ gìn sức khỏe có thể giúp tăng cường sức khỏe và tâm trạng. Phụ nữ thừa cân hoặc béo phì nên nói chuyện với bác sĩ về cách đạt được cân nặng khỏe mạnh trước khi mang thai.

Tăng cường sức khỏe bằng cách tránh các chất có hại khi mang thai, chẳng hạn như rượu, thuốc lá và các loại ma túy khác

Rượu: Rượu trong máu của người phụ nữ truyền sang em bé đang phát triển qua dây rốn. Không có lượng sử dụng rượu an toàn khi mang thai hoặc khi đang cố gắng mang thai. Uống rượu khi mang thai có thể gây sảy thai, thai chết lưu và một loạt các khuyết tật về thể chất, hành vi và trí tuệ suốt đời.

Thuốc lá: Những mối nguy hiểm của việc hút thuốc khi mang thai bao gồm sinh non, một số dị tật bẩm sinh (sứt môi hoặc hở hàm ếch) và tử vong ở trẻ sơ sinh. Ngay cả việc ở gần khói thuốc lá cũng khiến người phụ nữ và thai kỳ có nguy cơ gặp vấn đề.

Các chất gây nghiện: Sử dụng chất gây nghiện khi mang thai có thể sinh con non tháng, nhẹ cân hoặc có các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như dị tật bẩm sinh.